Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề ra các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người. Sau đây, Trắc nghiệm Online tóm tắt kiến thức trọng tâm và hướng dẫn giải các câu hỏi trong bài 21. .
A. Lý thuyết
I. Bệnh di truyền phân tử
- Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử
- Nguyên nhân: Phần lớn do đột biến gen gây nên
- Hậu quả: làm biến đổi protein do gen quy định, có thể gây rối loạn các quá trình chuyển hóa trong cơ thể
- Một số bệnh: hồng cầu lưỡi liềm, máu khó đông, pheninketo niệu, ...
II. Hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể
- Là tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh do đột biến cấu trúc hoặc số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen.
- Nguyên nhân: đột biến NST
- Hậu quả: gây rối loạn hoạt động của các hệ cơ quan, dị dạng bẩm sinh hoặc gây chết
- Một số hội chứng: Đao, Tocno, ...
III. Bệnh ung thư
- Là một loại bệnh được gây nên bởi nhiều loại đột biến khác nhau (gồm cả đột biến gen và đột biến NST) làm cho các tế bào phân chia liên tục và có khả năng di chuyển vị trí tạo nên các khối u.
- Có 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào mà sự biến đổi của chúng có thể dẫn tới ung thư:
- Gen quy định các yếu tố sinh trưởng
- Gen ức chế khối u
B. Bài tập và hướng dẫn giải
Câu 1: Trang 91 - sgk Sinh học 12
Hãy dùng sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phênimkêto niệu ở người.
Câu 2: Trang 91 - sgk Sinh học 12
Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng Đao.
Câu 3: Trang 91 - sgk Sinh học 12
Vì sao người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa các nhiễm sắc thể NST số 1 hoặc số 2 (những NSTcó kích thước lớn nhất trong bộ NST người) của người?
Câu 4: Trang 91 - sgk Sinh học 12
Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoại động quá mức gây ra quá nhiều sản phẩm của gen. Hãy đưa ra một số kiểu đột biến dẫn đến làm cho biến một gen bình thường (gen tiền ung thư) thành gen ung thư.