Phương pháp nghiên cứu phả hệ là:

nghiên cứu những dị tật và những bệnh di truyền bẩm sinh liên quan đến các đột biến gen

nghiên cứu những dị tật và những bệnh di truyền bẩm sinh liên quan đến các đột biến NST

theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ

nghiên cứu ảnh hưởng của môi trường đối với một kiểu gen đồng nhất