Bệnh phêninkêtô niệu ở người là do một gen lặn nằm trên NST thường quy định và di truyền theo quy luật Menđen. .
Đây là bệnh do gen lặn quy định nên cả người vợ lẫn người chồng đều có xác suất mang gen bệnh (dị hợp tử) là 2/3. Xác suất để cả hai vợ chồng đều là dị hợp tử và sinh con bị bệnh là: 2/3 X 2/3 X 1/3 = 1/9.